Google DeepMind发布AlphaGenome Atlas 基因组AI图谱

Google DeepMind于9月8日发布的AlphaGenome Atlas，是一个覆盖人类DNA全部90亿种单碱基变异的可预测图谱。该Atlas由AlphaGenome AI模型驱动，以1拍字节（1PB）的数据规模组织所有可能的基因变异及其生物学影响评分（AVI），向全球学术研究者免费开放。

DeepMind利用AlphaGenome模型分析了人类基因组中所有90亿种单字母变异，并为每个变异分配AVI（AlphaGenome Variant Impact）影响力评分。科学家只需查看该Atlas即可判断遗传变异的潜在危害，无需运行复杂的计算机模拟。

已有初步成果：Broad研究所研究人员利用该图谱发现与罕见病相关的特定基因变异；英国生物样本库团队发现了比已知多22%的与BMI相关的非编码基因区域。该Atlas将遗传学研究的「猜谜游戏」转变为「查字典」，有望加速精准医疗和药物研发。